Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | 20-3F-GUR |
Kod Erasmus / ISCED: | (brak danych) / (brak danych) |
Nazwa przedmiotu: | Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju |
Jednostka: | Instytut Psychologii |
Grupy: |
Obowiązkowe dla I r. PY, (5-l) niestacjonarne Obowiązkowe dla I r. PY, (5-l) stacjonarne |
Punkty ECTS i inne: |
0 LUB
4.00
(w zależności od programu)
|
Język prowadzenia: | polski |
Rodzaj przedmiotu: | obowiązkowe |
Skrócony opis: |
Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych |
Pełny opis: |
WYKŁAD 1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. 11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. |
Literatura: |
Lektura obowiazkowa: Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
Efekty uczenia się: |
Wiedza Potrafi zdefiniować pojęcie genomu, opisać strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej, wytłumaczyć istotę i rolę mutacji genowych w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju. Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Zna istotę i rodzaje aberracji chromosomowych. Potrafi scharakteryzować ich najważniejsze skutki kliniczne (fenotypowe) na przykładach określonych chorób i zespołów. Potrafi zdefiniować pojęcie wrodzonych wad rozwojowych oraz niepełnosprawności intelektualnej w kontekście danych populacyjnych, oraz zróżnicowania etiologicznego. Potrafi scharakteryzować genetyczne przyczyny tych zaburzeń rozwojowych oraz ogólne zasady postępowania diagnostycznego, w tym wskazań i zakresu możliwości badań prenatalnych chorób genetycznych a także zasad opieki nad chorym i jego rodziną. Potrafi zdefiniować istotę i cele poradnictwa genetycznego oraz warunki konieczne dla zapewnienia, rodzinom ryzyka genetycznego, profesjonalnej porady. Umiejętności Potrafi wykorzystać zdobytą wiedzę z zakresu genetyki w diagnostyce psychologicznej pacjenta (i/lub jego rodziny),ogólnej interpretacji specjalistycznych danych medycznych. Wyjaśnić na czym polega ewentualne genetyczne uwarunkowanie choroby lub cechy i jakie są współczesne możliwości korekty defektu genetycznego. Korekta fenotypu z nie genotypu. Dysponując odpowiednią wiedzą i słownictwem fachowym z zakresu genetyki medycznej potrafi sprawnie komunikować się ze specjalistami różnych dziedzin medycyny klinicznej i biologii w rozwiązywaniu problemów i zagadnień osób i rodzin ryzyka genetycznego objętych opieką psychologiczną. Kompetencje społeczne Potrafi współpracować, ze specjalistami z innych dziedzin, w zakresie identyfikacji osób i rodzin ryzyka genetycznego oraz zapewnienia im właściwej opieki psychologicznej i rehabilitacji. |
Metody i kryteria oceniania: |
Egzamin testowy sprawdzający wiedzę studenta |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2019/2020" (zakończony)
Okres: | 2020-02-29 - 2020-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | (brak danych) | |
Prowadzący grup: | Tadeusz Mazurczak | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin |
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.