Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System UwierzytelnianiaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 20-3F-GUR Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju
Jednostka: Instytut Psychologii
Grupy: Obowiązkowe dla I r. PY, (5-l) niestacjonarne
Obowiązkowe dla I r. PY, (5-l) stacjonarne
Punkty ECTS i inne: 0 LUB 4.00 (w zależności od programu)
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

obowiązkowe

Skrócony opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

Pełny opis:

WYKŁAD

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.  

Efekty kształcenia:

Wiedza

Potrafi zdefiniować pojęcie genomu, opisać strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej, wytłumaczyć istotę i rolę mutacji genowych w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju.

Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Zna istotę i rodzaje aberracji chromosomowych. Potrafi scharakteryzować ich najważniejsze skutki kliniczne (fenotypowe) na przykładach określonych chorób i zespołów.

Potrafi zdefiniować pojęcie wrodzonych wad rozwojowych oraz niepełnosprawności intelektualnej w kontekście danych populacyjnych, oraz zróżnicowania etiologicznego. Potrafi scharakteryzować genetyczne przyczyny tych zaburzeń rozwojowych oraz ogólne zasady postępowania diagnostycznego, w tym wskazań i zakresu możliwości badań prenatalnych chorób genetycznych a także zasad opieki nad chorym i jego rodziną.

Potrafi zdefiniować istotę i cele poradnictwa genetycznego oraz warunki konieczne dla zapewnienia, rodzinom ryzyka genetycznego, profesjonalnej porady.

Umiejętności

Potrafi wykorzystać zdobytą wiedzę z zakresu genetyki w diagnostyce psychologicznej pacjenta (i/lub jego rodziny),ogólnej interpretacji specjalistycznych danych medycznych. Wyjaśnić na czym polega ewentualne genetyczne uwarunkowanie choroby lub cechy i jakie są współczesne możliwości korekty defektu genetycznego. Korekta fenotypu z nie genotypu.

Dysponując odpowiednią wiedzą i słownictwem fachowym z zakresu genetyki medycznej potrafi sprawnie komunikować się ze specjalistami różnych dziedzin medycyny klinicznej i biologii w rozwiązywaniu problemów i zagadnień osób i rodzin ryzyka genetycznego objętych opieką psychologiczną.

Kompetencje społeczne

Potrafi współpracować, ze specjalistami z innych dziedzin, w zakresie identyfikacji osób i rodzin ryzyka genetycznego oraz zapewnienia im właściwej opieki psychologicznej i rehabilitacji.

Metody i kryteria oceniania:

Egzamin testowy sprawdzający wiedzę studenta

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2014/2015" (zakończony)

Okres: 2015-02-24 - 2015-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2015/2016" (zakończony)

Okres: 2016-02-22 - 2016-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

Pełny opis:

WYKŁAD

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjnarnych 2015/2016" (zakończony)

Okres: 2016-02-29 - 2016-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Ocena efektów kształcenia po zakończeniu wykładów na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego.

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁAD

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Metody kształcenia to wykład oraz studiowanie zaleconej literatury.

Nakład pracy studenta to 45 godzin.

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2016/2017" (zakończony)

Okres: 2017-02-20 - 2017-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2016/2017" (zakończony)

Okres: 2017-02-27 - 2017-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2017/2018" (zakończony)

Okres: 2018-02-19 - 2018-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2017/2018" (zakończony)

Okres: 2018-02-27 - 2018-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2018/2019" (w trakcie)

Okres: 2019-02-18 - 2019-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2018/2019" (w trakcie)

Okres: 2019-03-02 - 2019-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2019/2020" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres: 2020-02-28 - 2020-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: (brak danych)
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.