Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka [10-2S-GUC]
Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2018/2019
Wykład,
grupa nr 1
Przedmiot: | Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka [10-2S-GUC] |
Zajęcia: |
Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2018/2019 [2018Zn]
(zakończony)
Wykład [WYK], grupa nr 1 [pozostałe grupy] |
Termin i miejsce:
|
(brak danych) |
Liczba osób w grupie: | 30 |
Limit miejsc: | (brak danych) |
Prowadzący: | Karolina Nowak-Stańczyk |
Literatura: |
1. Bradley J. R, Jonson D. R, Pober B.R. Genetyka medyczna. PZWL, Warszawa 2009 2. Bal J. (red.). Genetyka medyczna i molekularna. PWN, Warszawa 2017 3. Edward S. Tobias, Connor M, Ferguson-Smith M. Genetyka medyczna. PZWL 2013 4. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P. Genetyka zachowania. : PWN, Warszawa 2001 5. Woynarowska B. Profilaktyka w pediatrii. PZWL, Warszawa 2016 |
Zakres tematów: |
1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Prawa Mendla. Dziedziczenie mendlowskie. Chromosomowa teoria Morgana. 4. Inne rodzaje dziedziczenia - wielogenowe, plejotropia, dziedziczenie mitochondrialne. 5. Przykłady chorób monogenowych. Mechanizmy dziedziczenia - ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. Wybrane choroby i zespoły dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, choroby uwarunkowane genami recesywnymi i dominującymi sprzężonymi z chromosomem X. Choroby mitochondrialne. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych 7. Wybrane choroby o etiologii wieloczynnikowej. Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. Badania genetyczne a testy genetyczne. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. |
Metody i kryteria oceniania: |
Egzamin z treści wykładów, forma: test jednokrotnego wyboru, pytania zamknięte |
Uwagi: |
gr. wykładowa dla II ZZPC-WWR-WY 1 |
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.