Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System UwierzytelnianiaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka 10-2S-GUC
Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2018/2019
Wykład, grupa nr 1

powiększ
plan zajęć przedmiotu
zaznaczono (na zielono) terminy
aktualnie wyświetlanej grupy
To jest strona grupy zajęciowej. Jeśli szukasz opisu przedmiotu, zobacz stronę przedmiotu
Przedmiot Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka 10-2S-GUC
Zajęcia Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2018/2019 (2018Zn) (zakończony)
Wykład (WYK), grupa nr 1 [pozostałe grupy]
Termin i miejsce: (brak danych)
Liczba osób w grupie: 30
Limit miejsc: (brak danych)
Prowadzący: Karolina Nowak-Stańczyk
Literatura:

1. Bradley J. R, Jonson D. R, Pober B.R. Genetyka medyczna. PZWL, Warszawa 2009

2. Bal J. (red.). Genetyka medyczna i molekularna. PWN, Warszawa 2017

3. Edward S. Tobias, Connor M, Ferguson-Smith M. Genetyka medyczna. PZWL 2013

4. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P. Genetyka zachowania. : PWN, Warszawa 2001

5. Woynarowska B. Profilaktyka w pediatrii. PZWL, Warszawa 2016

Zakres tematów:

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Prawa Mendla. Dziedziczenie mendlowskie. Chromosomowa teoria Morgana.

4. Inne rodzaje dziedziczenia - wielogenowe, plejotropia, dziedziczenie mitochondrialne.

5. Przykłady chorób monogenowych. Mechanizmy dziedziczenia - ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. Wybrane choroby i zespoły dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, choroby uwarunkowane genami recesywnymi i dominującymi sprzężonymi z chromosomem X. Choroby mitochondrialne. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych

7. Wybrane choroby o etiologii wieloczynnikowej. Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego. Badania genetyczne a testy genetyczne. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Metody i kryteria oceniania:

Egzamin z treści wykładów, forma: test jednokrotnego wyboru, pytania zamknięte

Uwagi:

gr. wykładowa dla II ZZPC-WWR-WY 1

Do listy studentów mają dostęp koordynatorzy przedmiotu, uczestnicy oraz prowadzący grup. Jesteś uczestnikiem, zatem masz dostęp.

wyślij wiadomość do studentów tej grupy (przez USOSmail)

Lista jest pusta
Nazwisko Imiona Stan
Lista jest pusta
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.