Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka [10-2S-GUC] Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2018/2019
Wykład, grupa nr 1

Przejdź do planu zaznaczono terminy wyświetlanej grupy
To jest strona grupy zajęciowej. Jeśli szukasz opisu przedmiotu, zobacz stronę przedmiotu
Przedmiot: Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka [10-2S-GUC]
Zajęcia: Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2018/2019 [2018Zn] (zakończony)
Wykład [WYK], grupa nr 1 [pozostałe grupy]
Termin i miejsce: Podana informacja o terminie jest orientacyjna. W celu uzyskania pewnej informacji obejrzyj kalendarz roku akademickiego lub skontaktuj się z wykładowcą (nieregularności zdarzają się przede wszystkim w przypadku zajęć odbywających się rzadziej niż co tydzień). (brak danych)
Liczba osób w grupie: 30
Limit miejsc: (brak danych)
Prowadzący: Karolina Nowak-Stańczyk
Literatura:

1. Bradley J. R, Jonson D. R, Pober B.R. Genetyka medyczna. PZWL, Warszawa 2009

2. Bal J. (red.). Genetyka medyczna i molekularna. PWN, Warszawa 2017

3. Edward S. Tobias, Connor M, Ferguson-Smith M. Genetyka medyczna. PZWL 2013

4. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P. Genetyka zachowania. : PWN, Warszawa 2001

5. Woynarowska B. Profilaktyka w pediatrii. PZWL, Warszawa 2016

Zakres tematów:

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Prawa Mendla. Dziedziczenie mendlowskie. Chromosomowa teoria Morgana.

4. Inne rodzaje dziedziczenia - wielogenowe, plejotropia, dziedziczenie mitochondrialne.

5. Przykłady chorób monogenowych. Mechanizmy dziedziczenia - ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. Wybrane choroby i zespoły dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, choroby uwarunkowane genami recesywnymi i dominującymi sprzężonymi z chromosomem X. Choroby mitochondrialne. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych

7. Wybrane choroby o etiologii wieloczynnikowej. Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego. Badania genetyczne a testy genetyczne. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Metody i kryteria oceniania:

Egzamin z treści wykładów, forma: test jednokrotnego wyboru, pytania zamknięte

Uwagi:

gr. wykładowa dla II ZZPC-WWR-WY 1

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.
kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.0.0-7 (2024-02-19)