Drukuj sylabusDiagnoza i terapia dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi
Informacje ogólne
| Kod przedmiotu: | SP-DZG3 |
| Kod Erasmus / ISCED: | (brak danych) / (brak danych) |
| Nazwa przedmiotu: | Diagnoza i terapia dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi |
| Jednostka: | Instytut Pedagogiki Specjalnej |
| Grupy: |
Obowiązkowe dla stud. podyplomowych: diagnoza i terapia z zaburzeniami integracji sensorycznej |
| Punkty ECTS i inne: |
0 LUB
2.00
(w zależności od programu)
|
| Język prowadzenia: | polski |
| Rodzaj przedmiotu: | obowiązkowe |
| Efekty uczenia się: |
WIEDZA: - Zna definicję, podział i etiologię zaburzeń genetycznych - Zna zasady diagnostyki dysmorfologicznej oraz zaburzeń rozwojowych w zespołach genetycznych - Zna etiologię, charakterystykę i rozwój dzieci z wybranymi zespołami genetycznymi. UMIEJĘTNOŚCI: - Potrafi przeprowadzić diagnozę funkcjonalną dzieci z zespołami genetycznymi. KOMPETENCJE SPOŁECZNE: - Ma przekonanie o sensie zdobywanej wiedzy. |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)
| Okres: | 2021-02-22 - 2021-09-30 |
 
PN WT ŚR CZ PT |
| Typ zajęć: |
Wykład, 18 godzin
|
|
| Koordynatorzy: | Diana Aksamit | |
| Prowadzący grup: | Marta Wiśniewska | |
| Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
| Zaliczenie: | Egzamin | |
| Skrócony opis: |
Egzamin-test |
|
| Pełny opis: |
1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. 11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych |
|
| Literatura: |
Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
|
| Uwagi: |
Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury. Liczba punktów ECTS: 2 |
|
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2022/2023" (zakończony)
| Okres: | 2023-02-20 - 2023-09-30 |
PN WT ŚR CZ PT |
| Typ zajęć: |
Wykład, 18 godzin
|
|
| Koordynatorzy: | Ewelina Młynarczyk-Karabin | |
| Prowadzący grup: | (brak danych) | |
| Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
| Zaliczenie: | Egzamin |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2023/2024" (zakończony)
| Okres: | 2024-02-19 - 2024-09-30 |
PN WT ŚR CZ PT |
| Typ zajęć: |
Wykład, 18 godzin
|
|
| Koordynatorzy: | Diana Aksamit | |
| Prowadzący grup: | (brak danych) | |
| Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
| Zaliczenie: | Egzamin |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2024/2025" (jeszcze nie rozpoczęty)
| Okres: | 2025-02-24 - 2025-09-30 |
PN WT ŚR CZ PT |
| Typ zajęć: |
Wykład, 18 godzin
|
|
| Koordynatorzy: | Ewelina Młynarczyk-Karabin | |
| Prowadzący grup: | Marta Wiśniewska | |
| Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
| Zaliczenie: | Egzamin |
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.
