Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Diagnoza i terapia dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: SP-DZG
Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Diagnoza i terapia dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi
Jednostka: Instytut Pedagogiki Specjalnej
Grupy: Obowiązkowe dla stud. podyplomowych: diagnoza i terapia z zaburzeniami integracji sensorycznej
Punkty ECTS i inne: 0 LUB 2.00 (w zależności od programu) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

obowiązkowe
Efekty uczenia się:

WIEDZA:

- Zna definicję, podział i etiologię zaburzeń genetycznych

- Zna zasady diagnostyki dysmorfologicznej oraz zaburzeń rozwojowych w zespołach genetycznych

-Zna etiologię, charakterystykę i rozwój dzieci z wybranymi zespołami genetycznymi.

UMIEJĘTNOŚCI:

- Potrafi przeprowadzić diagnozę funkcjonalną dzieci z zespołami genetycznymi.

KOMPETENCJE SPOŁECZNE:

- Ma przekonanie o sensie zdobywanej wiedzy.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)

Okres: 2020-10-01 - 2021-02-21
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 18 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Diana Aksamit
Prowadzący grup: Teresa Kaczan
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin-test
Pełny opis:

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych
Literatura:

ektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.  
Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury.

Liczba punktów ECTS: 2

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)

Okres: 2021-02-22 - 2021-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 18 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Ewelina Młynarczyk-Karabin
Prowadzący grup: Teresa Kaczan
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin-test
Pełny opis:

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych
Literatura:

Literatura obowiązkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.  
Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury.

Liczba punktów ECTS: 2

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2021/2022" (zakończony)

Okres: 2022-02-21 - 2022-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 18 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Ewelina Młynarczyk-Karabin
Prowadzący grup: Marta Wiśniewska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin-test
Pełny opis:

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych
Literatura:

Literatura obowiązkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.  
Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury.

Liczba punktów ECTS: 2

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2022/2023" (zakończony)

Okres: 2023-02-20 - 2023-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 18 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Katarzyna Ouzguid
Prowadzący grup: (brak danych)
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2023/2024" (zakończony)

Okres: 2023-10-01 - 2024-02-18
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 18 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Katarzyna Ouzguid
Prowadzący grup: (brak danych)
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2023/2024" (zakończony)

Okres: 2024-02-19 - 2024-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Ćwiczenia, 18 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Diana Aksamit
Prowadzący grup: Diana Aksamit
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2024/2025" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres: 2025-02-24 - 2025-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Ćwiczenia, 18 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: (brak danych)
Prowadzący grup: (brak danych)
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.
Ul. Szczęśliwicka 40,
02-353 Warszawa tel: +48 22 589 36 00 https://www.aps.edu.pl kontakt deklaracja dostępności mapa serwisu USOSweb 7.0.4.0-5 (2024-07-29)