Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: PY-5F-GUR
Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju
Jednostka: Instytut Psychologii
Grupy: Obowiązkowe dla 2 sem. (PY) psychologia, (5-l) jednolite magisterskie
Obowiązkowe dla 2 sem. (PY) psychologia, (5-l) niestacjonarne jednolite magisterskie
Obowiązkowe dla I r. (PY) psychologia, (5-l) stacjonarne jednolite magisterskie
Punkty ECTS i inne: 0 LUB 4.00 (w zależności od programu) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

obowiązkowe

Pełny opis:

TREŚCI PROGRAMOWE

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu. Genotyp -fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne.

4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy diagnostyki klinicznej i molekularnej.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania. Cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych. Ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne). Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - choroba wielu genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju - wrodzone wady rozwojowe.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Diagnostyka prenatalna chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki, na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych.

Efekty uczenia się:

Wiedza

Student/-ka zna pojęcie genomu, strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej, wytłumaczyć istotę i rolę mutacji genowych w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju.

Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Zna istotę i rodzaje aberracji chromosomowych. Potrafi scharakteryzować ich najważniejsze skutki kliniczne (fenotypowe) na przykładach określonych chorób i zespołów.

Zna pojęcie wrodzonych wad rozwojowych oraz niepełnosprawności intelektualnej w kontekście danych populacyjnych, oraz zróżnicowania etiologicznego.

Charakteryzuje genetyczne przyczyny tych zaburzeń rozwojowych oraz ogólne zasady postępowania diagnostycznego, w tym wskazań i zakresu możliwości badań prenatalnych chorób genetycznych, a także zasad opieki nad chorym i jego rodziną.

Zna istotę i cele poradnictwa genetycznego oraz warunki konieczne dla zapewnienia rodzinom ryzyka genetycznego, profesjonalnej porady.

Umiejętności

Student/-ka potrafi wykorzystać zdobytą wiedzę z zakresu genetyki w diagnostyce psychologicznej pacjenta (i/ lub jego rodziny), ogólnej interpretacji specjalistycznych danych medycznych.

Potrafi wyjaśnić, na czym polega ewentualne genetyczne uwarunkowanie choroby lub cechy i jakie są współczesne możliwości korekty defektu genetycznego oraz korekty fenotypu.

Dysponując odpowiednią wiedzą i słownictwem fachowym z zakresu genetyki medycznej, potrafi sprawnie komunikować się ze specjalistami różnych dziedzin medycyny klinicznej i biologii w rozwiązywaniu problemów i zagadnień osób i rodzin ryzyka genetycznego objętych opieką psychologiczną.

Kompetencje społeczne

Student/-ka potrafi współpracować ze specjalistami z innych dziedzin w zakresie identyfikacji osób i rodzin ryzyka genetycznego oraz zapewnienia im właściwej opieki psychologicznej i rehabilitacji.

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2019/2020" (zakończony)

Okres: 2020-02-17 - 2020-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:30

Przygotowanie się do zajęć: 15

Przygotowanie sie do zaliczenia:30

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75

Liczba punktów ECTS:2

W czasie pandemii studenci otrzymują materiały dotyczące zaplanowanych wykładów sukcesywnie w terminach przewidzianych planem wykładów w semestrze letnim.Materiały przesyłane sa na skrzynkę mailowa roku i potwierdzane w usos-mail.Studenci mają dostęp w bibliotece APS do elektronicznego wydania książek:m.in.Genetyka medyczna i molekularna (red.J.Bal)

W czasie pandemii studenci mają zapewniony kontakt mailowy z wykładowcą

Przewidziany jest egzamin testowy w formie zależnej od sytuacji epidemiologicznej w trakcie sesji.

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2019/2020" (zakończony)

Okres: 2020-02-29 - 2020-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:30

Przygotowanie się do zajęć: 15

Przygotowanie sie do zaliczenia:30

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75

Liczba punktów ECTS:2

W czasie pandemii studenci otrzymują materiały dotyczące zaplanowanych wykładów sukcesywnie w terminach przewidzianych planem wykładów w semestrze letnim.Materiały przesyłane sa na skrzynkę mailowa roku i potwierdzane w usos-mail.Studenci mają dostęp w bibliotece APS do elektronicznego wydania książek:m.in.Genetyka medyczna i molekularna (red.J.Bal)

W czasie pandemii studenci mają zapewniony kontakt mailowy z wykładowcą

Przewidziany jest egzamin testowy w formie zależnej od sytuacji epidemiologicznej w trakcie sesji.

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2020/2021" (zakończony)

Okres: 2021-02-22 - 2021-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin testowy (w aplikacji MS Forms)

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 75 (liczba godzin kontaktowych - 30; przygotowanie się do zajęć - 15; przygotowanie się do zaliczenia - 30)

Liczba punktów ECTS:2

link do zespołu Teams:

https://teams.microsoft.com/l/channel/19%3a8a77cd7210c04f8aa842ffb38c77360f%40thread.tacv2/Og%25C3%25B3lny?groupId=2ebadad3-b891-4c1c-8a3f-1211492273eb&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)

Okres: 2021-02-22 - 2021-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin testowy (w aplikacji MS Forms)

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 75 (liczba godzin kontaktowych - 30; przygotowanie się do zajęć - 15; przygotowanie się do zaliczenia - 30)

Liczba punktów ECTS:2

link do zespołu Teams:

https://teams.microsoft.com/l/team/19%3ace114fb91b9448d0b539b30652ed2633%40thread.tacv2/conversations?groupId=99168fdb-eb00-4595-9c82-7260831eaa4e&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2021/2022" (zakończony)

Okres: 2022-02-21 - 2022-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Wojciech Dragan
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin pisemny (10 % pytań będzie miało charakter otwarty, reszta to pytania testowe). Waga dla odpowiedzi do pytań otwartych do oceny końcowej wynosi 0,2.

Pełny opis:

Plan wykładów:

1. Genetyka – podstawowe pojęcia.

2. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

3. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu.

4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Mutacje a polimorfizmy. Wady wrodzone. Rodzaje mutacji. Przykłady chorób monogenowych. Przykłady zespołów genetycznych związanych z aberracjami chromosomowymi.

6. Podstawy genetyki zachowania. Odziedziczalność.

7. Badania asocjacyjne. Geny kandydujące a badania całogenomowe. Poligenowy wskaźnik ryzyka. Oddziaływania geny – środowisko.

8. Niepełnosprawność intelektualna – uwarunkowania genetyczne. Specyficzne zaburzenia w uczeniu się.

9. ADHD – uwarunkowania genetyczne.

10. Spektrum autystyczne – uwarunkowania genetyczne.

11. Genetyczne podstawy zaburzeń depresyjnych i lękowych.

12. Zaburzenia psychotyczne.

13. Predyspozycje genetyczne w ujawnianiu się zaburzeń zdrowia somatycznego. Choroby nowotworowe. Uzależnienia.

14. Poradnictwo genetyczne. Diagnostyka prenatalna zaburzeń genetycznych.

15. Etyczne i prawne aspekty wpływu genetycznego na rozwój i zachowanie.

Literatura:

Passarge, E. (2004). Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. (ss. 19-50; 68-78; 112-122; 124-228). lub dowolny inny podręcznik genetyki lub biologii molekularnej np.:

Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2006). Krótkie wykłady: genetyka. Warszawa: Wydawnictwo PWN.

Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Krótkie wykłady: Biologia molekularna. Warszawa: Wydawnictwo PWN.

Uwagi:

LICZBA GODZIN:

kontaktowych: 30

potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60

potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15

sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105

liczba punktów ECTS: 4

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2021/2022" (zakończony)

Okres: 2022-02-21 - 2022-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin testowy (30 pytań zamkniętych).

Punktacja i oceny:

0-15: 2

16-18: 3

19-21: 3,5

22-24: 4

25-27: 4,5

28-30: 5

Pełny opis:

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych (mózgowe porażenie dziecięce, autyzm).

10. Metodologia poradnictwa genetycznego, metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

13. Podstawowe pojęcia z genetyki zachowania. Odziedziczalność.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

LICZBA GODZIN:

kontaktowych: 30

potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60

potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15

sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105

liczba punktów ECTS: 4

link do zespołu Teams:

https://teams.microsoft.com/l/team/19%3au3s93ecztNXRHxC-pDkT7c9ZkBi5SrZi7PLrWhyODxU1%40thread.tacv2/conversations?groupId=47eb42ba-21aa-407e-b7e4-7b6779611754&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

METODY KSZTAŁCENIA:

- wykład z prezentacją multimedialną

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2022/2023" (zakończony)

Okres: 2023-02-20 - 2023-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin testowy (30 pytań).

Punktacja i oceny:

0-15: 2

16-18: 3

19-21: 3,5

22-24: 4

25-27: 4,5

28-30: 5

Pełny opis:

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych (mózgowe porażenie dziecięce, autyzm).

10. Metodologia poradnictwa genetycznego, metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

13. Podstawowe pojęcia z genetyki zachowania. Odziedziczalność.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

LICZBA GODZIN:

kontaktowych: 30

potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60

potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15

sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105

liczba punktów ECTS: 4

METODY KSZTAŁCENIA:

- wykład z prezentacją multimedialną

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2022/2023" (zakończony)

Okres: 2023-02-20 - 2023-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Wojciech Dragan
Prowadzący grup: Wojciech Dragan
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Egzamin testowy (30 pytań zamkniętych).

Punktacja i oceny:

0-15: 2

16-18: 3

19-21: 3,5

22-24: 4

25-27: 4,5

28-30: 5

Pełny opis:

Plan wykładów:

1. Genetyka – podstawowe pojęcia.

2. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

3. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu.

4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Mutacje a polimorfizmy. Wady wrodzone. Rodzaje mutacji. Przykłady chorób monogenowych. Przykłady zespołów genetycznych związanych z aberracjami chromosomowymi.

6. Podstawy genetyki zachowania. Odziedziczalność.

7. Badania asocjacyjne. Geny kandydujące a badania całogenomowe. Poligenowy wskaźnik ryzyka. Oddziaływania geny – środowisko.

8. Niepełnosprawność intelektualna – uwarunkowania genetyczne. Specyficzne zaburzenia w uczeniu się.

9. ADHD – uwarunkowania genetyczne.

10. Spektrum autystyczne – uwarunkowania genetyczne.

11. Genetyczne podstawy zaburzeń depresyjnych i lękowych.

12. Zaburzenia psychotyczne.

13. Predyspozycje genetyczne w ujawnianiu się zaburzeń zdrowia somatycznego. Choroby nowotworowe. Uzależnienia.

14. Poradnictwo genetyczne. Diagnostyka prenatalna zaburzeń genetycznych.

15. Etyczne i prawne aspekty wpływu genetycznego na rozwój i zachowanie.

Literatura:

Literatura nieobowiązkowa:

Passarge, E. (2004). Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. (ss. 19-50; 68-78; 112-122; 124-228). lub dowolny inny podręcznik genetyki lub biologii molekularnej np.:

Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2006). Krótkie wykłady: genetyka. Warszawa: Wydawnictwo PWN.

Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Krótkie wykłady: Biologia molekularna. Warszawa: Wydawnictwo PWN.

Uwagi:

LICZBA GODZIN:

kontaktowych: 30

potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60

potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15

sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105

liczba punktów ECTS: 4

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2023/2024" (w trakcie)

Okres: 2024-02-19 - 2024-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Wojciech Dragan
Prowadzący grup: Wojciech Dragan
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2023/2024" (w trakcie)

Okres: 2024-02-19 - 2024-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Wojciech Dragan
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.
kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.0.0-7 (2024-02-19)