Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | PY-5F-GUR |
Kod Erasmus / ISCED: | (brak danych) / (brak danych) |
Nazwa przedmiotu: | Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju |
Jednostka: | Instytut Psychologii |
Grupy: |
Obowiązkowe dla 2 sem. (PY) psychologia, (5-l) jednolite magisterskie Obowiązkowe dla 2 sem. (PY) psychologia, (5-l) niestacjonarne jednolite magisterskie Obowiązkowe dla I r. (PY) psychologia, (5-l) stacjonarne jednolite magisterskie |
Punkty ECTS i inne: |
0 LUB
4.00
(w zależności od programu)
|
Język prowadzenia: | polski |
Rodzaj przedmiotu: | obowiązkowe |
Pełny opis: |
TREŚCI PROGRAMOWE 1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu. Genotyp -fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. 4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy diagnostyki klinicznej i molekularnej. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania. Cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych. Ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne). Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - choroba wielu genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju - wrodzone wady rozwojowe. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. 11. Diagnostyka prenatalna chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki, na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych. |
Efekty uczenia się: |
Wiedza Student/-ka zna pojęcie genomu, strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej, wytłumaczyć istotę i rolę mutacji genowych w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju. Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Zna istotę i rodzaje aberracji chromosomowych. Potrafi scharakteryzować ich najważniejsze skutki kliniczne (fenotypowe) na przykładach określonych chorób i zespołów. Zna pojęcie wrodzonych wad rozwojowych oraz niepełnosprawności intelektualnej w kontekście danych populacyjnych, oraz zróżnicowania etiologicznego. Charakteryzuje genetyczne przyczyny tych zaburzeń rozwojowych oraz ogólne zasady postępowania diagnostycznego, w tym wskazań i zakresu możliwości badań prenatalnych chorób genetycznych, a także zasad opieki nad chorym i jego rodziną. Zna istotę i cele poradnictwa genetycznego oraz warunki konieczne dla zapewnienia rodzinom ryzyka genetycznego, profesjonalnej porady. Umiejętności Student/-ka potrafi wykorzystać zdobytą wiedzę z zakresu genetyki w diagnostyce psychologicznej pacjenta (i/ lub jego rodziny), ogólnej interpretacji specjalistycznych danych medycznych. Potrafi wyjaśnić, na czym polega ewentualne genetyczne uwarunkowanie choroby lub cechy i jakie są współczesne możliwości korekty defektu genetycznego oraz korekty fenotypu. Dysponując odpowiednią wiedzą i słownictwem fachowym z zakresu genetyki medycznej, potrafi sprawnie komunikować się ze specjalistami różnych dziedzin medycyny klinicznej i biologii w rozwiązywaniu problemów i zagadnień osób i rodzin ryzyka genetycznego objętych opieką psychologiczną. Kompetencje społeczne Student/-ka potrafi współpracować ze specjalistami z innych dziedzin w zakresie identyfikacji osób i rodzin ryzyka genetycznego oraz zapewnienia im właściwej opieki psychologicznej i rehabilitacji. |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2019/2020" (zakończony)
Okres: | 2020-02-17 - 2020-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ WYK
PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Tadeusz Mazurczak | |
Prowadzący grup: | Tadeusz Mazurczak | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego |
|
Pełny opis: |
Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych WYKŁADY 1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. 11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. |
|
Literatura: |
Lektura obowiazkowa: Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
|
Uwagi: |
Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury. Praca własna studenta to 45 godzin. Nakład Pracy studenta: Liczba godzin kontaktowych:30 Przygotowanie się do zajęć: 15 Przygotowanie sie do zaliczenia:30 Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75 Liczba punktów ECTS:2 W czasie pandemii studenci otrzymują materiały dotyczące zaplanowanych wykładów sukcesywnie w terminach przewidzianych planem wykładów w semestrze letnim.Materiały przesyłane sa na skrzynkę mailowa roku i potwierdzane w usos-mail.Studenci mają dostęp w bibliotece APS do elektronicznego wydania książek:m.in.Genetyka medyczna i molekularna (red.J.Bal) W czasie pandemii studenci mają zapewniony kontakt mailowy z wykładowcą Przewidziany jest egzamin testowy w formie zależnej od sytuacji epidemiologicznej w trakcie sesji. |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2019/2020" (zakończony)
Okres: | 2020-02-29 - 2020-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Tadeusz Mazurczak | |
Prowadzący grup: | Tadeusz Mazurczak | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego |
|
Pełny opis: |
Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych WYKŁADY 1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. 11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. |
|
Literatura: |
Lektura obowiazkowa: Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
|
Uwagi: |
Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury. Praca własna studenta to 45 godzin. Nakład Pracy studenta: Liczba godzin kontaktowych:30 Przygotowanie się do zajęć: 15 Przygotowanie sie do zaliczenia:30 Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75 Liczba punktów ECTS:2 W czasie pandemii studenci otrzymują materiały dotyczące zaplanowanych wykładów sukcesywnie w terminach przewidzianych planem wykładów w semestrze letnim.Materiały przesyłane sa na skrzynkę mailowa roku i potwierdzane w usos-mail.Studenci mają dostęp w bibliotece APS do elektronicznego wydania książek:m.in.Genetyka medyczna i molekularna (red.J.Bal) W czasie pandemii studenci mają zapewniony kontakt mailowy z wykładowcą Przewidziany jest egzamin testowy w formie zależnej od sytuacji epidemiologicznej w trakcie sesji. |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2020/2021" (zakończony)
Okres: | 2021-02-22 - 2021-09-30 |
Przejdź do planu
PN WYK
WT ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Egzamin testowy (w aplikacji MS Forms) |
|
Pełny opis: |
Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych WYKŁADY 1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. 11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. |
|
Literatura: |
Lektura obowiazkowa: Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
|
Uwagi: |
Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 75 (liczba godzin kontaktowych - 30; przygotowanie się do zajęć - 15; przygotowanie się do zaliczenia - 30) Liczba punktów ECTS:2 link do zespołu Teams: https://teams.microsoft.com/l/channel/19%3a8a77cd7210c04f8aa842ffb38c77360f%40thread.tacv2/Og%25C3%25B3lny?groupId=2ebadad3-b891-4c1c-8a3f-1211492273eb&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86 |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)
Okres: | 2021-02-22 - 2021-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Egzamin testowy (w aplikacji MS Forms) |
|
Pełny opis: |
Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych WYKŁADY 1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. 11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. |
|
Literatura: |
Lektura obowiazkowa: Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
|
Uwagi: |
Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 75 (liczba godzin kontaktowych - 30; przygotowanie się do zajęć - 15; przygotowanie się do zaliczenia - 30) Liczba punktów ECTS:2 link do zespołu Teams: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3ace114fb91b9448d0b539b30652ed2633%40thread.tacv2/conversations?groupId=99168fdb-eb00-4595-9c82-7260831eaa4e&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86 |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2021/2022" (zakończony)
Okres: | 2022-02-21 - 2022-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT WYK
ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Wojciech Dragan | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Egzamin pisemny (10 % pytań będzie miało charakter otwarty, reszta to pytania testowe). Waga dla odpowiedzi do pytań otwartych do oceny końcowej wynosi 0,2. |
|
Pełny opis: |
Plan wykładów: 1. Genetyka – podstawowe pojęcia. 2. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu. 3. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu. 4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Mutacje a polimorfizmy. Wady wrodzone. Rodzaje mutacji. Przykłady chorób monogenowych. Przykłady zespołów genetycznych związanych z aberracjami chromosomowymi. 6. Podstawy genetyki zachowania. Odziedziczalność. 7. Badania asocjacyjne. Geny kandydujące a badania całogenomowe. Poligenowy wskaźnik ryzyka. Oddziaływania geny – środowisko. 8. Niepełnosprawność intelektualna – uwarunkowania genetyczne. Specyficzne zaburzenia w uczeniu się. 9. ADHD – uwarunkowania genetyczne. 10. Spektrum autystyczne – uwarunkowania genetyczne. 11. Genetyczne podstawy zaburzeń depresyjnych i lękowych. 12. Zaburzenia psychotyczne. 13. Predyspozycje genetyczne w ujawnianiu się zaburzeń zdrowia somatycznego. Choroby nowotworowe. Uzależnienia. 14. Poradnictwo genetyczne. Diagnostyka prenatalna zaburzeń genetycznych. 15. Etyczne i prawne aspekty wpływu genetycznego na rozwój i zachowanie. |
|
Literatura: |
Passarge, E. (2004). Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. (ss. 19-50; 68-78; 112-122; 124-228). lub dowolny inny podręcznik genetyki lub biologii molekularnej np.: Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2006). Krótkie wykłady: genetyka. Warszawa: Wydawnictwo PWN. Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Krótkie wykłady: Biologia molekularna. Warszawa: Wydawnictwo PWN. |
|
Uwagi: |
LICZBA GODZIN: kontaktowych: 30 potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60 potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15 sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105 liczba punktów ECTS: 4 |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2021/2022" (zakończony)
Okres: | 2022-02-21 - 2022-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Egzamin testowy (30 pytań zamkniętych). Punktacja i oceny: 0-15: 2 16-18: 3 19-21: 3,5 22-24: 4 25-27: 4,5 28-30: 5 |
|
Pełny opis: |
1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych (mózgowe porażenie dziecięce, autyzm). 10. Metodologia poradnictwa genetycznego, metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. 13. Podstawowe pojęcia z genetyki zachowania. Odziedziczalność. |
|
Literatura: |
Lektura obowiazkowa: Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
|
Uwagi: |
LICZBA GODZIN: kontaktowych: 30 potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60 potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15 sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105 liczba punktów ECTS: 4 link do zespołu Teams: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3au3s93ecztNXRHxC-pDkT7c9ZkBi5SrZi7PLrWhyODxU1%40thread.tacv2/conversations?groupId=47eb42ba-21aa-407e-b7e4-7b6779611754&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86 METODY KSZTAŁCENIA: - wykład z prezentacją multimedialną |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2022/2023" (zakończony)
Okres: | 2023-02-20 - 2023-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT WYK
ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Egzamin testowy (30 pytań). Punktacja i oceny: 0-15: 2 16-18: 3 19-21: 3,5 22-24: 4 25-27: 4,5 28-30: 5 |
|
Pełny opis: |
1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych (mózgowe porażenie dziecięce, autyzm). 10. Metodologia poradnictwa genetycznego, metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. 13. Podstawowe pojęcia z genetyki zachowania. Odziedziczalność. |
|
Literatura: |
Lektura obowiazkowa: Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
|
Uwagi: |
LICZBA GODZIN: kontaktowych: 30 potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60 potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15 sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105 liczba punktów ECTS: 4 METODY KSZTAŁCENIA: - wykład z prezentacją multimedialną |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2022/2023" (zakończony)
Okres: | 2023-02-20 - 2023-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Wojciech Dragan | |
Prowadzący grup: | Wojciech Dragan | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Egzamin testowy (30 pytań zamkniętych). Punktacja i oceny: 0-15: 2 16-18: 3 19-21: 3,5 22-24: 4 25-27: 4,5 28-30: 5 |
|
Pełny opis: |
Plan wykładów: 1. Genetyka – podstawowe pojęcia. 2. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu. 3. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu. 4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Mutacje a polimorfizmy. Wady wrodzone. Rodzaje mutacji. Przykłady chorób monogenowych. Przykłady zespołów genetycznych związanych z aberracjami chromosomowymi. 6. Podstawy genetyki zachowania. Odziedziczalność. 7. Badania asocjacyjne. Geny kandydujące a badania całogenomowe. Poligenowy wskaźnik ryzyka. Oddziaływania geny – środowisko. 8. Niepełnosprawność intelektualna – uwarunkowania genetyczne. Specyficzne zaburzenia w uczeniu się. 9. ADHD – uwarunkowania genetyczne. 10. Spektrum autystyczne – uwarunkowania genetyczne. 11. Genetyczne podstawy zaburzeń depresyjnych i lękowych. 12. Zaburzenia psychotyczne. 13. Predyspozycje genetyczne w ujawnianiu się zaburzeń zdrowia somatycznego. Choroby nowotworowe. Uzależnienia. 14. Poradnictwo genetyczne. Diagnostyka prenatalna zaburzeń genetycznych. 15. Etyczne i prawne aspekty wpływu genetycznego na rozwój i zachowanie. |
|
Literatura: |
Literatura nieobowiązkowa: Passarge, E. (2004). Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. (ss. 19-50; 68-78; 112-122; 124-228). lub dowolny inny podręcznik genetyki lub biologii molekularnej np.: Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2006). Krótkie wykłady: genetyka. Warszawa: Wydawnictwo PWN. Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Krótkie wykłady: Biologia molekularna. Warszawa: Wydawnictwo PWN. |
|
Uwagi: |
LICZBA GODZIN: kontaktowych: 30 potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60 potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15 sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105 liczba punktów ECTS: 4 |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2023/2024" (w trakcie)
Okres: | 2024-02-19 - 2024-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT WYK
WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Wojciech Dragan | |
Prowadzący grup: | Wojciech Dragan | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2023/2024" (w trakcie)
Okres: | 2024-02-19 - 2024-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Wojciech Dragan | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin |
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.