Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Podstawy genetyki

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: PC-5F-POG
Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Podstawy genetyki
Jednostka: Instytut Pedagogiki Specjalnej
Grupy: Obowiązkowe dla 1 sem. (PC) pedagogiki specjalnej, (5-l) niestacjonarne jednolite magisterskie
Obowiązkowe dla 1 sem. (PC) pedagogiki specjalnej, (5-l) stacjonarne jednolite magisterskie
Punkty ECTS i inne: 0 LUB 2.00 (w zależności od programu) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

obowiązkowe

Pełny opis:

TREŚCI PROGRAMOWE

- Podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp, fenotyp, biosynteza białka).

- Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza.

- Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne).

- Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych.

- Rozwój prenatalny. Czynniki endogenne paragenetyczne i pozagenetyczne w rozwoju prenatalnym człowieka.

- Teratogeneza, teratogenny. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne po urodzeniu.

Efekty uczenia się:

Wiedza

Potrafi zdefiniować pojęcie genomu, opisać strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej

Potrafi wytłumaczyć istotę i znaczenie mutacji genowych

w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju.

Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Potrafi wyjaśnić istotę i rodzaje aberracji chromosomowych.

Potrafi wyjaśnić relacje pomiędzy genotypem a fenotypem oraz zasady dziedziczenia mendlowskiego i wielogenowego na przykładzie znanych chorób i cech.

Umiejętności

Potrafi wyjaśnić określenie „choroba genetycznie uwarunkowana”.

Potrafi wyjaśnić istotę i rodzaje mutacji genowych

i chromosomalnych, a także różnice pomiędzy badaniami genetycznymi a testami genetycznymi.

Zna podstawowe metody diagnostyczne wykorzystywane

w diagnostyce chorób genetycznych.

Potrafi odróżniać choroby wrodzone od chorób nabytych, a także identyfikować zagrożenia zdrowotne oraz promować zachowania prozdrowotne.

Potrafi identyfikować problemy wymagające specjalistycznej konsultacji lub opieki.

Kompetencje społeczne

Korzystając ze zdobytej wiedzy potrafi w sposób kompetentny kontaktować się z różnymi instytucjami oraz specjalistami (m.in. medycyny, psychologii, pomocy społecznej lub rehabilitacji),

w sprawach podopiecznych wymagających konsultacji lub specjalistycznej pomocy.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2019/2020" (zakończony)

Okres: 2019-10-01 - 2020-02-16
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

Test wielokrotnego wyboru

Pełny opis:

Zapoznanie studentów z istotą i znaczeniem czynników genetycznych w życiu człowieka, zarówno w zdrowiu jak i chorobie.Przedstawione zostaną podstawy genetyki, istota zapisu informacji genetycznej, metod analizy DNA a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych z uwzględnieniem elemetów genetyki klinicznej chorób monogenowych,wieloczynnikowych i aberracji chromosomalnych.Wyklady dotyczyć też będą omówienia zasad poradnictwa genetycznego oraz badań prenatalnych chorób genetycznie uwarunkowanych.

Literatura:

1. E.S.Tobias,M.Connor,M.Ferguson-Smith.:Genetyka Medyczna,PZWL,Warszawa 2013

2. J.Bal (red.) .:Genetyka medyczna i molekularna.PWN.Warszawa 2017

3 J.Bradley,D.Johnson,B.Pober.:Genetyka medyczna-notatki z wykładów,PZWL.Warszawa 2008.

4. R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin .:Genetyka zachowania, PWN, Warszawa,2008

Literatura uzupełniajaca;

1. Passarge E.:Genetyka-ilustrowany przewodnik. PZWL,Warszawa 2004

2. Woynarowska B. (red.) Profilaktyka w pediatrii. PZWL Warszawa,2008

Uwagi:

Metody prowadzenia zajęć - prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia

Nakład pracy studenta:

Godziny kontaktowe - wykład 15 godz.

Przygotowanie do zajęć 15 godz.

Przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2019/2020" (zakończony)

Okres: 2019-10-01 - 2020-02-28
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

Test wielokrotnego wyboru

Pełny opis:

Zapoznanie studentów z istotą i znaczeniem czynników genetycznych w życiu człowieka, zarówno w zdrowiu jak i chorobie.Przedstawione zostaną podstawy genetyki, istota zapisu informacji genetycznej, metod analizy DNA a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych z uwzględnieniem elemetów genetyki klinicznej chorób monogenowych,wieloczynnikowych i aberracji chromosomalnych.Wyklady dotyczyć też będą omówienia zasad poradnictwa genetycznego oraz badań prenatalnych chorób genetycznie uwarunkowanych.

Literatura:

1. E.S.Tobias,M.Connor,M.Ferguson-Smith.:Genetyka Medyczna,PZWL,Warszawa 2013

2. J.Bal (red.) .:Genetyka medyczna i molekularna.PWN.Warszawa 2017

3 J.Bradley,D.Johnson,B.Pober.:Genetyka medyczna-notatki z wykładów,PZWL.Warszawa 2008.

4. R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin .:Genetyka zachowania, PWN, Warszawa,2008

Literatura uzupełniajaca;

1. Passarge E.:Genetyka-ilustrowany przewodnik. PZWL,Warszawa 2004

2. Woynarowska B. (red.) Profilaktyka w pediatrii. PZWL Warszawa,2008

Uwagi:

Metody prowadzenia zajęć-wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia

Nakład pracy studenta

Godziny kontaktowe - wykład 12 godz.

Przygotowanie do zajęć 15 godz.

Przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2020/2021" (zakończony)

Okres: 2020-10-01 - 2021-02-21
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt.

Przewidywana punktacja i oceny:

0 -10: 2

11 - 12: 3

13 - 14: 3,5

15 - 16: 4

17 - 18: 4,5

19 - 20: 5

*zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu egzaminu na zdalny przy pomocy np. aplikacji MS Forms)

Pełny opis:

Plan wykładów:

1 i 2. Od genu do cechy - podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, biosynteza białka).

3. Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza.

4. Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne).

5 i 6. Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych człowieka. Teratogeneza, przykładowe teratogeny.

7. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne wykonywane po urodzeniu.

Literatura:

Literatura obowiązkowa

1. Genetyka medyczna-notatki z wykładów (2009) J.Bradley, D.Johnson, B.Pober, PZWL Warszawa

2. Genetyka medyczna i molekularna (2017) J.Bal (red.), PWN Warszawa

3. Genetyka Medyczna (2013) E.S.Tobias, M.Connor, M.Ferguson-Smith, PZWL Warszawa

4. Embriologia (2012) H. Bartel, PZWL Warszawa

Literatura uzupełniająca;

1. Genetyka zachowania (2008) R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin, PWN Warszawa

2. Profilaktyka w pediatrii (2008) Woynarowska B. (red.), PZWL Warszawa

3. Embriologia i wady wrodzone (2015) K.L. Moore, T.V.N Persaud, G. Torchia, Wyd. Edra Urban & Partner

4. Genomy (2019) T.A. Brown, PWN Warszawa

Uwagi:

Z uwagi na zagrożenie COVID-19, zajęcia będą przeprowadzane zdalnie, przy wykorzystaniu aplikacji MS Teams.

Link do zespołu:

https://teams.microsoft.com/l/team/19%3a035acb0f77e945d295df5aa3b5216ba0%40thread.tacv2/conversations?groupId=dd778d9d-0509-4071-bd9f-2882c008e3ad&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)

Okres: 2020-10-01 - 2021-02-21
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt.

Przewidywana punktacja i oceny:

0 -10: 2

11 - 12: 3

13 - 14: 3,5

15 - 16: 4

17 - 18: 4,5

19 - 20: 5

*zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu egzaminu na zdalny przy pomocy np. aplikacji MS Forms)

Pełny opis:

Plan wykładów:

1. Od genu do cechy - podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, biosynteza białka).

2. Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza.

3. Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych człowieka.

4. Teratogeneza, przykładowe teratogeny. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne wykonywane po urodzeniu.

Literatura:

Literatura obowiązkowa

1. Genetyka medyczna- notatki z wykładów (2009) J.Bradley, D.Johnson, B.Pober, PZWL Warszawa

2. Genetyka medyczna i molekularna (2017) J.Bal (red.), PWN Warszawa

3. Genetyka Medyczna (2013) E.S.Tobias, M.Connor, M.Ferguson-Smith, PZWL Warszawa

4. Embriologia (2012) H. Bartel, PZWL Warszawa

Literatura uzupełniająca;

1. Genetyka zachowania (2008) R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin, PWN Warszawa

2. Profilaktyka w pediatrii (2008) Woynarowska B. (red.), PZWL Warszawa

3. Embriologia i wady wrodzone (2015) K.L. Moore, T.V.N Persaud, G. Torchia, Wyd. Edra Urban & Partner

4. Genomy (2019) T.A. Brown, PWN Warszawa

Uwagi:

Z uwagi na zagrożenie COVID-19, zajęcia będą przeprowadzane zdalnie, przy wykorzystaniu aplikacji MS Teams.

Link do zespołu:

https://teams.microsoft.com/l/team/19%3ad5e8e21925cc4401be070f39373f898a%40thread.tacv2/conversations?groupId=cc34d144-bcb5-4bb5-8055-1e57628c8333&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2021/2022" (zakończony)

Okres: 2021-10-01 - 2022-02-20
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt.

Przewidywana punktacja i oceny:

0 -10: 2

11 - 12: 3

13 - 14: 3,5

15 - 16: 4

17 - 18: 4,5

19 - 20: 5

Pełny opis:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna.

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

Literatura:

Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Uwagi:

METODY KSZTAŁCENIA:

wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

*zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu prowadzenia zajęć i przeprowadzenia zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu na zdalny przy pomocy aplikacji MS Teams - wykłady i MS Forms - egzamin)

Nazwa zespołu w MS Teams: ST_2021_Podstawy genetyki

Link do zespołu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3agDWThpmgAdS6lV_4AoFsZmkKkVIod3SutDfJU3nz2HM1%40thread.tacv2/conversations?groupId=4e6b39f1-e828-4540-aa1d-f9a767fe7752&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

LICZBA GODZIN:

kontaktowych - wykład 15 godz.

przygotowanie do zajęć 15 godz.

przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2021/2022" (zakończony)

Okres: 2021-10-01 - 2022-02-20
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt.

Przewidywana punktacja i oceny:

0 -10: 2

11 - 12: 3

13 - 14: 3,5

15 - 16: 4

17 - 18: 4,5

19 - 20: 5

Pełny opis:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna.

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

Literatura:

Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Uwagi:

METODY KSZTAŁCENIA:

wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

*zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu prowadzenia zajęć i przeprowadzenia zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu na zdalny przy pomocy aplikacji MS Teams - wykłady i MS Forms - egzamin)

Nazwa zespołu w MS Teams: NS_2021_Podstawy genetyki

Link do zespołu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3a_CgeuAHIJdg-BWBtKQ1xDe6uuMd83VWQVANkSFt0Gdw1%40thread.tacv2/conversations?groupId=333d7f2e-9142-44af-9fe6-f9a9fc15ebc0&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

LICZBA GODZIN:

kontaktowych - wykład 12 godz.

przygotowanie do zajęć 18 godz.

przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2022/2023" (zakończony)

Okres: 2022-10-01 - 2023-02-19
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

POMIAR EFEKTÓW KSZTAŁCENIA:

Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt.

Przewidywana punktacja i oceny:

0 -10: 2

11 - 12: 3

13 - 14: 3,5

15 - 16: 4

17 - 18: 4,5

19 - 20: 5

Pełny opis:

PLAN WYKŁADÓW:

Czynniki rozwoju. Teratogeny.

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, gen a genom, chromosomy, kariotyp, genotyp a fenotyp).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne) na przykładzie wybranych chorób monogenowych. Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie.

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń neurorozwojowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej.

Metodologia poradnictwa genetycznego. Metody badań prenatalnych. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki.

Literatura:

1. Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

2. Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

3. Woynarowska B. (red.) (2008) Profilaktyka w pediatrii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Uwagi:

METODY KSZTAŁCENIA:

wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

LICZBA GODZIN:

kontaktowych - wykład 15 godz.

przygotowanie do zajęć 15 godz.

przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2022/2023" (zakończony)

Okres: 2022-10-01 - 2023-02-19
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Wojciech Dragan
Prowadzący grup: Wojciech Dragan
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 30 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt.

Pełny opis:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna.

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

Literatura:

Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Uwagi:

Metody prowadzenia zajęć-wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia

Nakład pracy studenta

Godziny kontaktowe - wykład 12 godz.

Przygotowanie do zajęć 15 godz.

Przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2023/2024" (zakończony)

Okres: 2023-10-01 - 2024-02-18
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

POMIAR EFEKTÓW KSZTAŁCENIA:

Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt.

Przewidywana punktacja i oceny:

0 -10: 2

11 - 12: 3

13 - 14: 3,5

15 - 16: 4

17 - 18: 4,5

19 - 20: 5

Pełny opis:

PLAN WYKŁADÓW:

Czynniki rozwoju. Teratogeny.

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, gen a genom, chromosomy, kariotyp, genotyp a fenotyp).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne) na przykładzie wybranych chorób monogenowych. Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie.

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń neurorozwojowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej.

Metodologia poradnictwa genetycznego. Metody badań prenatalnych. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki.

Literatura:

1. Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

2. Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

3. Woynarowska B. (red.) (2008) Profilaktyka w pediatrii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Uwagi:

METODY KSZTAŁCENIA:

wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

LICZBA GODZIN:

kontaktowych - wykład 15 godz.

przygotowanie do zajęć 15 godz.

przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60

Sumaryczna liczba punktów ECTS: 2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2023/2024" (zakończony)

Okres: 2023-10-01 - 2024-02-18
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 30 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt.

Pełny opis:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna.

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

Literatura:

Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Uwagi:

Metody prowadzenia zajęć-wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia

Nakład pracy studenta

Godziny kontaktowe - wykład 12 godz.

Przygotowanie do zajęć 15 godz.

Przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.
kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.0.0-7 (2024-02-19)