Podstawy genetyki
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | PC-5F-POG |
Kod Erasmus / ISCED: | (brak danych) / (brak danych) |
Nazwa przedmiotu: | Podstawy genetyki |
Jednostka: | Instytut Pedagogiki Specjalnej |
Grupy: |
Obowiązkowe dla 1 sem. (PC) pedagogiki specjalnej, (5-l) niestacjonarne jednolite magisterskie Obowiązkowe dla 1 sem. (PC) pedagogiki specjalnej, (5-l) stacjonarne jednolite magisterskie |
Punkty ECTS i inne: |
0 LUB
2.00
(w zależności od programu)
|
Język prowadzenia: | polski |
Rodzaj przedmiotu: | obowiązkowe |
Pełny opis: |
TREŚCI PROGRAMOWE - Podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp, fenotyp, biosynteza białka). - Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza. - Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). - Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych. - Rozwój prenatalny. Czynniki endogenne paragenetyczne i pozagenetyczne w rozwoju prenatalnym człowieka. - Teratogeneza, teratogenny. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne po urodzeniu. |
Efekty uczenia się: |
Wiedza Potrafi zdefiniować pojęcie genomu, opisać strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej Potrafi wytłumaczyć istotę i znaczenie mutacji genowych w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju. Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Potrafi wyjaśnić istotę i rodzaje aberracji chromosomowych. Potrafi wyjaśnić relacje pomiędzy genotypem a fenotypem oraz zasady dziedziczenia mendlowskiego i wielogenowego na przykładzie znanych chorób i cech. Umiejętności Potrafi wyjaśnić określenie „choroba genetycznie uwarunkowana”. Potrafi wyjaśnić istotę i rodzaje mutacji genowych i chromosomalnych, a także różnice pomiędzy badaniami genetycznymi a testami genetycznymi. Zna podstawowe metody diagnostyczne wykorzystywane w diagnostyce chorób genetycznych. Potrafi odróżniać choroby wrodzone od chorób nabytych, a także identyfikować zagrożenia zdrowotne oraz promować zachowania prozdrowotne. Potrafi identyfikować problemy wymagające specjalistycznej konsultacji lub opieki. Kompetencje społeczne Korzystając ze zdobytej wiedzy potrafi w sposób kompetentny kontaktować się z różnymi instytucjami oraz specjalistami (m.in. medycyny, psychologii, pomocy społecznej lub rehabilitacji), w sprawach podopiecznych wymagających konsultacji lub specjalistycznej pomocy. |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2019/2020" (zakończony)
Okres: | 2019-10-01 - 2020-02-16 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ WYK
PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 15 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Tadeusz Mazurczak | |
Prowadzący grup: | Tadeusz Mazurczak | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
Test wielokrotnego wyboru |
|
Pełny opis: |
Zapoznanie studentów z istotą i znaczeniem czynników genetycznych w życiu człowieka, zarówno w zdrowiu jak i chorobie.Przedstawione zostaną podstawy genetyki, istota zapisu informacji genetycznej, metod analizy DNA a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych z uwzględnieniem elemetów genetyki klinicznej chorób monogenowych,wieloczynnikowych i aberracji chromosomalnych.Wyklady dotyczyć też będą omówienia zasad poradnictwa genetycznego oraz badań prenatalnych chorób genetycznie uwarunkowanych. |
|
Literatura: |
1. E.S.Tobias,M.Connor,M.Ferguson-Smith.:Genetyka Medyczna,PZWL,Warszawa 2013 2. J.Bal (red.) .:Genetyka medyczna i molekularna.PWN.Warszawa 2017 3 J.Bradley,D.Johnson,B.Pober.:Genetyka medyczna-notatki z wykładów,PZWL.Warszawa 2008. 4. R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin .:Genetyka zachowania, PWN, Warszawa,2008 Literatura uzupełniajaca; 1. Passarge E.:Genetyka-ilustrowany przewodnik. PZWL,Warszawa 2004 2. Woynarowska B. (red.) Profilaktyka w pediatrii. PZWL Warszawa,2008 |
|
Uwagi: |
Metody prowadzenia zajęć - prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia Nakład pracy studenta: Godziny kontaktowe - wykład 15 godz. Przygotowanie do zajęć 15 godz. Przygotowanie się do egzaminu 30 godz. Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2019/2020" (zakończony)
Okres: | 2019-10-01 - 2020-02-28 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 12 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Tadeusz Mazurczak | |
Prowadzący grup: | Tadeusz Mazurczak | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
Test wielokrotnego wyboru |
|
Pełny opis: |
Zapoznanie studentów z istotą i znaczeniem czynników genetycznych w życiu człowieka, zarówno w zdrowiu jak i chorobie.Przedstawione zostaną podstawy genetyki, istota zapisu informacji genetycznej, metod analizy DNA a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych z uwzględnieniem elemetów genetyki klinicznej chorób monogenowych,wieloczynnikowych i aberracji chromosomalnych.Wyklady dotyczyć też będą omówienia zasad poradnictwa genetycznego oraz badań prenatalnych chorób genetycznie uwarunkowanych. |
|
Literatura: |
1. E.S.Tobias,M.Connor,M.Ferguson-Smith.:Genetyka Medyczna,PZWL,Warszawa 2013 2. J.Bal (red.) .:Genetyka medyczna i molekularna.PWN.Warszawa 2017 3 J.Bradley,D.Johnson,B.Pober.:Genetyka medyczna-notatki z wykładów,PZWL.Warszawa 2008. 4. R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin .:Genetyka zachowania, PWN, Warszawa,2008 Literatura uzupełniajaca; 1. Passarge E.:Genetyka-ilustrowany przewodnik. PZWL,Warszawa 2004 2. Woynarowska B. (red.) Profilaktyka w pediatrii. PZWL Warszawa,2008 |
|
Uwagi: |
Metody prowadzenia zajęć-wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia Nakład pracy studenta Godziny kontaktowe - wykład 12 godz. Przygotowanie do zajęć 15 godz. Przygotowanie się do egzaminu 30 godz. Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2020/2021" (zakończony)
Okres: | 2020-10-01 - 2021-02-21 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ WYK
PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 15 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt. Przewidywana punktacja i oceny: 0 -10: 2 11 - 12: 3 13 - 14: 3,5 15 - 16: 4 17 - 18: 4,5 19 - 20: 5 *zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu egzaminu na zdalny przy pomocy np. aplikacji MS Forms) |
|
Pełny opis: |
Plan wykładów: 1 i 2. Od genu do cechy - podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, biosynteza białka). 3. Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza. 4. Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). 5 i 6. Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych człowieka. Teratogeneza, przykładowe teratogeny. 7. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne wykonywane po urodzeniu. |
|
Literatura: |
Literatura obowiązkowa 1. Genetyka medyczna-notatki z wykładów (2009) J.Bradley, D.Johnson, B.Pober, PZWL Warszawa 2. Genetyka medyczna i molekularna (2017) J.Bal (red.), PWN Warszawa 3. Genetyka Medyczna (2013) E.S.Tobias, M.Connor, M.Ferguson-Smith, PZWL Warszawa 4. Embriologia (2012) H. Bartel, PZWL Warszawa Literatura uzupełniająca; 1. Genetyka zachowania (2008) R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin, PWN Warszawa 2. Profilaktyka w pediatrii (2008) Woynarowska B. (red.), PZWL Warszawa 3. Embriologia i wady wrodzone (2015) K.L. Moore, T.V.N Persaud, G. Torchia, Wyd. Edra Urban & Partner 4. Genomy (2019) T.A. Brown, PWN Warszawa |
|
Uwagi: |
Z uwagi na zagrożenie COVID-19, zajęcia będą przeprowadzane zdalnie, przy wykorzystaniu aplikacji MS Teams. Link do zespołu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3a035acb0f77e945d295df5aa3b5216ba0%40thread.tacv2/conversations?groupId=dd778d9d-0509-4071-bd9f-2882c008e3ad&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)
Okres: | 2020-10-01 - 2021-02-21 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 12 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt. Przewidywana punktacja i oceny: 0 -10: 2 11 - 12: 3 13 - 14: 3,5 15 - 16: 4 17 - 18: 4,5 19 - 20: 5 *zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu egzaminu na zdalny przy pomocy np. aplikacji MS Forms) |
|
Pełny opis: |
Plan wykładów: 1. Od genu do cechy - podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, biosynteza białka). 2. Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza. 3. Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych człowieka. 4. Teratogeneza, przykładowe teratogeny. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne wykonywane po urodzeniu. |
|
Literatura: |
Literatura obowiązkowa 1. Genetyka medyczna- notatki z wykładów (2009) J.Bradley, D.Johnson, B.Pober, PZWL Warszawa 2. Genetyka medyczna i molekularna (2017) J.Bal (red.), PWN Warszawa 3. Genetyka Medyczna (2013) E.S.Tobias, M.Connor, M.Ferguson-Smith, PZWL Warszawa 4. Embriologia (2012) H. Bartel, PZWL Warszawa Literatura uzupełniająca; 1. Genetyka zachowania (2008) R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin, PWN Warszawa 2. Profilaktyka w pediatrii (2008) Woynarowska B. (red.), PZWL Warszawa 3. Embriologia i wady wrodzone (2015) K.L. Moore, T.V.N Persaud, G. Torchia, Wyd. Edra Urban & Partner 4. Genomy (2019) T.A. Brown, PWN Warszawa |
|
Uwagi: |
Z uwagi na zagrożenie COVID-19, zajęcia będą przeprowadzane zdalnie, przy wykorzystaniu aplikacji MS Teams. Link do zespołu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3ad5e8e21925cc4401be070f39373f898a%40thread.tacv2/conversations?groupId=cc34d144-bcb5-4bb5-8055-1e57628c8333&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2021/2022" (zakończony)
Okres: | 2021-10-01 - 2022-02-20 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR WYK
CZ PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 15 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt. Przewidywana punktacja i oceny: 0 -10: 2 11 - 12: 3 13 - 14: 3,5 15 - 16: 4 17 - 18: 4,5 19 - 20: 5 |
|
Pełny opis: |
Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej). Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna. Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych |
|
Literatura: |
Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa |
|
Uwagi: |
METODY KSZTAŁCENIA: wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę *zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu prowadzenia zajęć i przeprowadzenia zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu na zdalny przy pomocy aplikacji MS Teams - wykłady i MS Forms - egzamin) Nazwa zespołu w MS Teams: ST_2021_Podstawy genetyki Link do zespołu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3agDWThpmgAdS6lV_4AoFsZmkKkVIod3SutDfJU3nz2HM1%40thread.tacv2/conversations?groupId=4e6b39f1-e828-4540-aa1d-f9a767fe7752&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86 LICZBA GODZIN: kontaktowych - wykład 15 godz. przygotowanie do zajęć 15 godz. przygotowanie się do egzaminu 30 godz. sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2021/2022" (zakończony)
Okres: | 2021-10-01 - 2022-02-20 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 12 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt. Przewidywana punktacja i oceny: 0 -10: 2 11 - 12: 3 13 - 14: 3,5 15 - 16: 4 17 - 18: 4,5 19 - 20: 5 |
|
Pełny opis: |
Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej). Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna. Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych |
|
Literatura: |
Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa |
|
Uwagi: |
METODY KSZTAŁCENIA: wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę *zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu prowadzenia zajęć i przeprowadzenia zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu na zdalny przy pomocy aplikacji MS Teams - wykłady i MS Forms - egzamin) Nazwa zespołu w MS Teams: NS_2021_Podstawy genetyki Link do zespołu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3a_CgeuAHIJdg-BWBtKQ1xDe6uuMd83VWQVANkSFt0Gdw1%40thread.tacv2/conversations?groupId=333d7f2e-9142-44af-9fe6-f9a9fc15ebc0&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86 LICZBA GODZIN: kontaktowych - wykład 12 godz. przygotowanie do zajęć 18 godz. przygotowanie się do egzaminu 30 godz. sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2022/2023" (zakończony)
Okres: | 2022-10-01 - 2023-02-19 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ WYK
PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 15 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
POMIAR EFEKTÓW KSZTAŁCENIA: Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt. Przewidywana punktacja i oceny: 0 -10: 2 11 - 12: 3 13 - 14: 3,5 15 - 16: 4 17 - 18: 4,5 19 - 20: 5 |
|
Pełny opis: |
PLAN WYKŁADÓW: Czynniki rozwoju. Teratogeny. Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, gen a genom, chromosomy, kariotyp, genotyp a fenotyp). Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne) na przykładzie wybranych chorób monogenowych. Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń neurorozwojowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej. Metodologia poradnictwa genetycznego. Metody badań prenatalnych. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki. |
|
Literatura: |
1. Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa 2. Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa 3. Woynarowska B. (red.) (2008) Profilaktyka w pediatrii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa |
|
Uwagi: |
METODY KSZTAŁCENIA: wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę LICZBA GODZIN: kontaktowych - wykład 15 godz. przygotowanie do zajęć 15 godz. przygotowanie się do egzaminu 30 godz. sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2022/2023" (zakończony)
Okres: | 2022-10-01 - 2023-02-19 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 12 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Wojciech Dragan | |
Prowadzący grup: | Wojciech Dragan | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 30 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt. |
|
Pełny opis: |
Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej). Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna. Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych |
|
Literatura: |
Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa |
|
Uwagi: |
Metody prowadzenia zajęć-wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia Nakład pracy studenta Godziny kontaktowe - wykład 12 godz. Przygotowanie do zajęć 15 godz. Przygotowanie się do egzaminu 30 godz. Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2023/2024" (zakończony)
Okres: | 2023-10-01 - 2024-02-18 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR WYK
CZ PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 15 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
POMIAR EFEKTÓW KSZTAŁCENIA: Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 20 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt. Przewidywana punktacja i oceny: 0 -10: 2 11 - 12: 3 13 - 14: 3,5 15 - 16: 4 17 - 18: 4,5 19 - 20: 5 |
|
Pełny opis: |
PLAN WYKŁADÓW: Czynniki rozwoju. Teratogeny. Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, gen a genom, chromosomy, kariotyp, genotyp a fenotyp). Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne) na przykładzie wybranych chorób monogenowych. Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń neurorozwojowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej. Metodologia poradnictwa genetycznego. Metody badań prenatalnych. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki. |
|
Literatura: |
1. Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa 2. Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa 3. Woynarowska B. (red.) (2008) Profilaktyka w pediatrii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa |
|
Uwagi: |
METODY KSZTAŁCENIA: wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę LICZBA GODZIN: kontaktowych - wykład 15 godz. przygotowanie do zajęć 15 godz. przygotowanie się do egzaminu 30 godz. sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60 Sumaryczna liczba punktów ECTS: 2 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2023/2024" (zakończony)
Okres: | 2023-10-01 - 2024-02-18 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 12 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie na ocenę | |
Skrócony opis: |
Egzamin w formie testu jednokrotnego wyboru, 30 pytań zamkniętych, próg zaliczenia 50% + 1 punkt. |
|
Pełny opis: |
Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej). Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna. Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych |
|
Literatura: |
Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa |
|
Uwagi: |
Metody prowadzenia zajęć-wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia Nakład pracy studenta Godziny kontaktowe - wykład 12 godz. Przygotowanie do zajęć 15 godz. Przygotowanie się do egzaminu 30 godz. Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2 |
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.