Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System UwierzytelnianiaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: PY-5F-GUR Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju
Jednostka: Instytut Psychologii
Grupy: Obowiązkowe dla I r. PY, (5-l) niestacjonarne jednolite magisterskie
Obowiązkowe dla I r. PY, (5-l) stacjonarne jednolite magisterskie
Punkty ECTS i inne: 0 LUB 4.00 (w zależności od programu)
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

obowiązkowe

Pełny opis:

TREŚCI PROGRAMOWE

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu. Genotyp -fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne.

4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy diagnostyki klinicznej i molekularnej.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania. Cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych. Ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne). Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - choroba wielu genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju - wrodzone wady rozwojowe.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Diagnostyka prenatalna chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych.

Efekty kształcenia:

Wiedza

Student/-ka zna pojęcie genomu, opisać strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej, wytłumaczyć istotę i rolę mutacji genowych w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju.

Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Zna istotę i rodzaje aberracji chromosomowych. Potrafi scharakteryzować ich najważniejsze skutki kliniczne (fenotypowe) na przykładach określonych chorób i zespołów.

Zna pojęcie wrodzonych wad rozwojowych oraz niepełnosprawności intelektualnej w kontekście danych populacyjnych, oraz zróżnicowania etiologicznego.

Charakteryzuje genetyczne przyczyny tych zaburzeń rozwojowych oraz ogólne zasady postępowania diagnostycznego, w tym wskazań i zakresu możliwości badań prenatalnych chorób genetycznych a także zasad opieki nad chorym i jego rodziną.

Zna istotę i cele poradnictwa genetycznego oraz warunki konieczne dla zapewnienia, rodzinom ryzyka genetycznego, profesjonalnej porady.

Umiejętności

Student/-ka potrafi wykorzystać zdobytą wiedzę z zakresu genetyki w diagnostyce psychologicznej pacjenta (i/lub jego rodziny),ogólnej interpretacji specjalistycznych danych medycznych.

Potrafi wyjaśnić, na czym polega ewentualne genetyczne uwarunkowanie choroby lub cechy i jakie są współczesne możliwości korekty defektu genetycznego. Korekta fenotypu z nie genotypu.

Dysponując odpowiednią wiedzą i słownictwem fachowym z zakresu genetyki medycznej potrafi sprawnie komunikować się ze specjalistami różnych dziedzin medycyny klinicznej i biologii w rozwiązywaniu problemów i zagadnień osób i rodzin ryzyka genetycznego objętych opieką psychologiczną.

Kompetencje społeczne

Student/-ka potrafi współpracować ze specjalistami z innych dziedzin w zakresie identyfikacji osób i rodzin ryzyka genetycznego oraz zapewnienia im właściwej opieki psychologicznej i rehabilitacji.

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2019/2020" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres: 2020-02-24 - 2020-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2019/2020" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres: 2020-02-28 - 2020-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.