Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | 10-2S-GUC |
Kod Erasmus / ISCED: | (brak danych) / (brak danych) |
Nazwa przedmiotu: | Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka |
Jednostka: | Instytut Psychologii |
Grupy: | |
Punkty ECTS i inne: |
0 LUB
2.00
(w zależności od programu)
|
Język prowadzenia: | polski |
Rodzaj przedmiotu: | obowiązkowe |
Skrócony opis: |
SPOSOBY POMIARU EFEKTÓW KSZTAŁCENIA: 1. Test z treści przedmiotu |
Efekty uczenia się: |
PC1_KK_W06 PC1_KK_W09 PC1_KS_W01 Posiada wiedzę na temat mechanizmów powstawania zaburzeń uwarunkowanych genetycznie PC1_KK_W06 PC1_KK_W09 PC1_KS_W01 Student zna rodzaje badań genetycznych PC1_KK_W02 PC1_KS_W05 Student zna kierunki badań genetycznych PC1_KS_U01 Potrafi określić rodzaje badań w profilaktyce zdrowotnej w opiece nad dzieckiem zdrowym oraz dzieckiem chorym. PC1_KS_U01 Potrafi scharakteryzować proces powstawania zaburzeń genetycznych. PC1_KS_U01 Potrafi scharakteryzować wybrane zespoły genetyczne PC1_KK_K02 Ma świadomość wartości podejmowania działań profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia. PC1_KK_K02 Ma przekonanie o sensie zdobywania wiedzy, wartości i potrzebie podejmowania działań wspomagających rozwój małego dziecka. |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2019/2020" (zakończony)
Okres: | 2019-10-01 - 2020-02-16 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ WYK
PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Tadeusz Mazurczak | |
Prowadzący grup: | Tadeusz Mazurczak | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego |
|
Pełny opis: |
Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych WYKŁADY 1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu. 2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp. 3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla. 4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne. 5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych. 6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie. 7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów. 8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow. 9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej. 10. Metodologia poradnictwa genetycznego. 11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych. 12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych. |
|
Literatura: |
Lektura obowiazkowa: Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL. Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN. E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL. Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN. Lektura uzupełniająca: Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL. Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. |
|
Uwagi: |
Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury. Praca własna studenta to 45 godzin. Nakład Pracy studenta: Liczba godzin kontaktowych:30 Przygotowanie się do zajęć: 15 Przygotowanie sie do zaliczenia:30 Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75 Liczba punktów ECTS:2 |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2019/2020" (zakończony)
Okres: | 2019-10-01 - 2020-02-28 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT SO WYK
N WYK
|
Typ zajęć: |
Wykład, 12 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin |
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)
Okres: | 2020-10-01 - 2021-02-21 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 12 godzin
|
|
Koordynatorzy: | (brak danych) | |
Prowadzący grup: | Karolina Nowak-Stańczyk | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin |
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.