Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 10-2S-GUC
Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka
Jednostka: Instytut Psychologii
Grupy:
Punkty ECTS i inne: 0 LUB 2.00 (w zależności od programu) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

obowiązkowe

Skrócony opis:

SPOSOBY POMIARU EFEKTÓW KSZTAŁCENIA:

1. Test z treści przedmiotu

Efekty uczenia się:

PC1_KK_W06

PC1_KK_W09

PC1_KS_W01 Posiada wiedzę na temat mechanizmów powstawania zaburzeń uwarunkowanych genetycznie

PC1_KK_W06

PC1_KK_W09

PC1_KS_W01 Student zna rodzaje badań genetycznych

PC1_KK_W02

PC1_KS_W05 Student zna kierunki badań genetycznych

PC1_KS_U01 Potrafi określić rodzaje badań w profilaktyce zdrowotnej w opiece nad dzieckiem zdrowym oraz dzieckiem chorym.

PC1_KS_U01 Potrafi scharakteryzować proces powstawania zaburzeń genetycznych.

PC1_KS_U01 Potrafi scharakteryzować wybrane zespoły genetyczne

PC1_KK_K02 Ma świadomość wartości podejmowania działań profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia.

PC1_KK_K02 Ma przekonanie o sensie zdobywania wiedzy, wartości

i potrzebie podejmowania działań wspomagających rozwój małego dziecka.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2019/2020" (zakończony)

Okres: 2019-10-01 - 2020-02-16
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:30

Przygotowanie się do zajęć: 15

Przygotowanie sie do zaliczenia:30

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75

Liczba punktów ECTS:2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2019/2020" (zakończony)

Okres: 2019-10-01 - 2020-02-28
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2020/2021" (zakończony)

Okres: 2020-10-01 - 2021-02-21
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: (brak danych)
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.
kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.0.0-7 (2024-02-19)