Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie - Centralny System UwierzytelnianiaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 10-2S-GUC Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju człowieka
Jednostka: Instytut Psychologii
Grupy: Obowiązkowe dla II r. PC, spec.: wczesne wspomaganie rozwoju dziecka, (3-l) niestacjonarne I stopnia
Obowiązkowe dla II r. PC, spec.: wczesne wspomaganie rozwoju dziecka, (3-l) stacjonarne I stopnia
Punkty ECTS i inne: 0 LUB 2.00 (w zależności od programu)
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Rodzaj przedmiotu:

obowiązkowe

Skrócony opis:

SPOSOBY POMIARU EFEKTÓW KSZTAŁCENIA:

1. Test z treści przedmiotu

Efekty kształcenia:

PC1_KK_W06

PC1_KK_W09

PC1_KS_W01 Posiada wiedzę na temat mechanizmów powstawania zaburzeń uwarunkowanych genetycznie

PC1_KK_W06

PC1_KK_W09

PC1_KS_W01 Student zna rodzaje badań genetycznych

PC1_KK_W02

PC1_KS_W05 Student zna kierunki badań genetycznych

PC1_KS_U01 Potrafi określić rodzaje badań w profilaktyce zdrowotnej w opiece nad dzieckiem zdrowym oraz dzieckiem chorym.

PC1_KS_U01 Potrafi scharakteryzować proces powstawania zaburzeń genetycznych.

PC1_KS_U01 Potrafi scharakteryzować wybrane zespoły genetyczne

PC1_KK_K02 Ma świadomość wartości podejmowania działań profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia.

PC1_KK_K02 Ma przekonanie o sensie zdobywania wiedzy, wartości

i potrzebie podejmowania działań wspomagających rozwój małego dziecka.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2014/2015" (zakończony)

Okres: 2014-10-01 - 2015-02-23
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:30

Przygotowanie się do zajęć: 30

Przygotowanie sie do zaliczenia:15

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75

Liczba punktów ECTS:2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2015/2016" (zakończony)

Okres: 2015-10-01 - 2016-02-19
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:30

Przygotowanie się do zajęć: 30

Przygotowanie sie do zaliczenia:15

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75

Liczba punktów ECTS:2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2015/2016" (zakończony)

Okres: 2015-10-01 - 2016-02-21
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Radosław Piotrowicz
Prowadzący grup: Krystian Jażdżewski
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:12

Przygotowanie się do zajęć: 30

Przygotowanie sie do zaliczenia:15

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:57

Liczba punktów ECTS:2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2016/2017" (zakończony)

Okres: 2016-10-01 - 2017-02-19
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:30

Przygotowanie się do zajęć: 30

Przygotowanie sie do zaliczenia:15

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:75

Liczba punktów ECTS:2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2016/2017" (zakończony)

Okres: 2016-10-01 - 2017-02-26
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: (brak danych)
Prowadzący grup: (brak danych)
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:12

Przygotowanie się do zajęć: 30

Przygotowanie sie do zaliczenia:15

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:57

Liczba punktów ECTS:2

Zajęcia w cyklu "Semestr letni dla niestacjonarnych 2016/2017" (zakończony)

Okres: 2017-02-27 - 2017-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Radosław Piotrowicz
Prowadzący grup: Radosław Piotrowicz
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Skrócony opis:

Efekty kształcenia oceniane są na podstawie wyników egzaminu testowego lub ustnego

Pełny opis:

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Literatura:

Lektura obowiazkowa:

Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.

Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.

E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.

Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:

Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.

Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Uwagi:

Stosowane metody kształcenia to wykład oraz studiowanie zalecanej literatury.

Praca własna studenta to 45 godzin.

Nakład Pracy studenta:

Liczba godzin kontaktowych:12

Przygotowanie się do zajęć: 30

Przygotowanie sie do zaliczenia:15

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta:57

Liczba punktów ECTS:2

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2017/2018" (zakończony)

Okres: 2017-10-01 - 2018-02-18
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2017/2018" (zakończony)

Okres: 2017-10-01 - 2018-02-26
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2018/2019" (zakończony)

Okres: 2018-10-01 - 2019-02-17
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2018/2019" (zakończony)

Okres: 2018-10-01 - 2019-03-01
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: (brak danych)
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2019/2020" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres: 2019-10-01 - 2020-02-23
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Tadeusz Mazurczak
Prowadzący grup: Tadeusz Mazurczak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy dla niestacjonarnych 2019/2020" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres: 2019-10-01 - 2020-02-27
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Karolina Nowak-Stańczyk
Prowadzący grup: Karolina Nowak-Stańczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzamin
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie.